DeepMind AlphaGenome模型发布：AI解析DNA基因变异影响

6月26日最新消息显示，谷歌DeepMind在其官方博客发布重要公告称，其全新推出的AlphaGenome模型在基因调控研究领域取得了突破性进展。该模型能够更加全面和精准地评估人类DNA序列中单个变异或突变的影响，并计划通过API预览服务向全球科研机构开放使用。

据官方介绍，AlphaGenome是一项创新性的人工智能解决方案，专为处理长达100万碱基对的DNA序列设计。该模型能够预测数千种分子特征，从而全面表征基因调控机制。其工作原理是通过对比突变后的序列与原生序列在模型中的预测结果，进而评估遗传变异的实际影响。

在数据来源方面，AlphaGenome整合了来自ENCODE、GTEx、4D Nucleome和FANTOM5等多个大型公共研究项目的高质量数据。这些数据涵盖了人类与小鼠细胞类型及组织中重要的基因调控模式，为模型提供了丰富的训练资源。

从技术架构来看，AlphaGenome采用了多层神经网络结构：利用卷积层识别基因组序列中的局部特征；通过变压器（Transformer）实现长距离信息传递；最后经过专门设计的输出层将这些模式转化为具体的预测结果。

该模型具备四大显著优势：一是能够处理长达100万碱基对的超长DNA序列，并提供单碱基级别的精确预测；二是可以同时评估多种基因调控模式；三是实现了高效的变异评分功能；四是首次成功建立剪接位点的数学模型，填补了相关研究空白。

AlphaGenome的应用前景广阔，将为疾病机制解析、合成生物学设计以及基础科学研究提供强大工具。尽管在基因调控建模方面取得了重要突破，但仍然面临一些技术挑战，比如如何更准确地捕捉远端调控元件的作用等问题。