北京协和医院携手中科院打造的罕见疾病AI大型模型——协和·太初

协和·太初指的是什么？

协和·太初是由北京协和医院与中国科学院自动化研究所联手打造的国内首款专注于罕见病领域的AI大型模型，并已正式应用于临床实践。该模型依托于我国长期积累的罕见病症数据库及中国人的基因检测数据集而成，成为国际上首个贴合中国人特征的罕见病人工智能系统。通过极小样本初期启动技术，融合有限的数据和医学专业知识，它能够提供全面的辅助诊断决策支持。

协和·太初的核心作用

• 首次就诊的咨询和提议通过多次与模型互动咨询，病人能在短期内获取初期治疗建议。
• 支持医师决定该模型设计了一条从“症状识别”到“检验分析”，再到“区分性诊断”的逐步推理路径，这一过程紧密贴合了医疗专业人士的实际思考模式，极大地助力于医师迅速锁定治疗方案的方向。
• 医疗记录编制及遗传信息解析将来会提供包括病历记录、基因分析和遗传咨询服务在内的多种医生专用功能。
• 知识自我更新通过对患者互动记录的分析来评价治疗流程，并促进基于决策的数据自动升级和优化，构建了一个从“临床应用”到“数据分析反馈”，再到“模型改进”的循环系统。
• 控制人工智能的虚假现象创建一个包含多层次且能追踪来源的知识库，可以有效地减少模型产生错误信息的风险，从而提升在临床决策中的可靠性。

协和·太初的运作机制

• 微量实例初始运行方法为了解决罕见疾病案例分布零散及可用数据有限的问题，该研究小组采取了基于微量样本初始化的方法，在结合有限的数据和专业知识的基础上，能够完成整个过程中的辅助决策任务。
• “融合数据与知识的双重动力”该模型融合了长期累积的罕见疾病数据库及中国人基因测序信息，采用“数据与知识”相结合的方法进行推动，以此来提升其判断逻辑的精准性和结果的信任度。
• 高级推断技能通过整合DeepSeek-R1的强大深度推理功能，我们形成了一个逐步推演的症状至诊断路径，包括了检验环节和区分性诊断步骤。这一过程精确地映射出医疗专业人员的临床判断流程，并且能够清晰展现从初始症状到最终诊断之间的关键逻辑节点与多种可能性分析分支。
• 积极互动感知及循环优化过程该模型经由多次与患者互动，能够实时捕捉病情的演变，并据此调整其判断流程。它构建了一个从实际应用中收集信息、依据反馈优化自身再到新一轮改进的循环系统，从而促进了自我学习和更新的能力。
• 多层次可追踪的知识系统为了减少人工智能的“幻觉”现象，该系统建立了一个涵盖多个方面的追溯性知识库，并集成了官方认证的数据资源。通过持续更新信息内容，提升了在医疗诊断中做出可靠判断的能力。

太初·协和项目的所在地

• 官方网站URLException协和·启元

协和·太初的使用情境

• 初次就诊及便捷咨询用户能够通过多次互动咨询协和·太初，迅速获取初期治疗意见，有助于较快识别潜在的罕见疾病可能性。
• 促进罕见疾病诊治合作网络的发展该模型已在首都医科大学附属北京协和医院的罕见疾病联合会诊中进行了为期一年的成功试验。接下来计划将其整合进该院的远程医疗服务，并逐渐向全国各地参与罕见病合作网络的医疗机构普及，以推动我国分层医疗体系的发展。
• 自我更新的知识及闭合回路改进该模型利用患者互动的数据来分析和改进治疗流程，推动以决策为导向的数据动态升级，构建了一个包括“临床应用、数据分析回馈及算法自我完善”在内的循环系统，不断精进其医疗诊断水平。